La maladie

Le syndrome d’Ehlers Danlos

Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome d’Ehlers Danlos, aussi appelé SED, est une maladie génétique rare qui touche le tissu conjonctif et provoque une anomalie du collagène. Il se divise en plusieurs catégories, dont trois principales : le SED classique, le SED vasculaire et le SED hypermobile. C’est de cette dernière dont traite le blog.

Comment ça s’attrape ?

Le SED hypermobile, ainsi que toutes ses autres formes, ne s’attrape pas au cours de la vie : on naît avec.
Le risque de transmission du parent à l’enfant est de un sur deux, pour ceux qui se souviennent de leurs cours de SVT, on parle de forme autosomique dominante. Une autre possibilité, plus rare, est que la mutation soit spontanée, c’est à dire que l’information génétique se modifie d’elle même, aléatoirement.

Et qu’est-ce que ça fait ?

On peut noter cinq caractéristiques répandues chez les personnes atteintes du SED hypermobile :

• Hyperlaxité (souplesse importante)
• Douleurs articulaires et musculaires
• Fatigue importante
• Peau fragile, difficultés à cicatriser
• Troubles de la proprioception (perception du corps dans l’espace)

Mais il y a aussi d’autres symptômes, qui ne sont pas systématiquement présents et dont l’intensité varie : troubles gastro-intestinaux, faux pieds plats, arthrose prématurée, déformations de la colonne vertébrale, vaisseaux sanguins visibles sous la peau, maux de tête et migraines, règles abondantes, blocages respiratoires…

Ça se soigne ?

Non. Pour l’instant, seuls certains gênes ont été identifiés et on ignore encore beaucoup des raisons de cette maladie.
Mais d’autres soins peuvent être mis en places afin de faciliter le quotidien des malades, de réduire la douleur, de faciliter les déplacements autonomes…

On ne guérit pas de ce syndrome, on vit avec. Il faut apprendre à l’accepter car il est une partie de nous, mais il ne nous résume en aucun cas ! Certains sont blonds, certains courent vite, certains sont sourds, certains ont le SED. C’est une particularité génétique qui nécessite des aménagement de la vie quotidienne mais qui, en aucun cas, ne gâche la vie !

 

Sources : site du Pr Hamonet, wikipédia, GESED, AFSED
Mis à jour en 2019