La maladie

Le syndrome d’Ehlers Danlos

Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome d’Ehlers Danlos, aussi appelé SED, est une maladie génétique rare qui touche le tissu conjonctif et provoque une anomalie du collagène. Il se divise en plusieurs catégories, dont trois principales : le SED classique, le SED vasculaire et le SED hypermobile. C’est de cette dernière dont traite le blog.

Comment ça s’attrape ?

Le SED hypermobile, ainsi que toutes ses autres formes, ne s’attrape pas au cours de la vie : on naît avec.
Le risque de transmission du parent à l’enfant est de un sur deux, pour ceux qui se souviennent de leurs cours de SVT, on parle de forme autosomique dominante. Une autre possibilité, plus rare, est que la mutation soit spontanée, c’est à dire que l’information génétique se modifie d’elle même, aléatoirement.

Et qu’est-ce que ça fait ?

On peut noter cinq caractéristiques répandues chez les personnes atteintes du SED hypermobile :

  • Hyperlaxité (souplesse importante)
  • Douleurs articulaires et musculaires
  • Fatigue importante
  • Peau fragile, difficultés à cicatriser
  • Troubles de la proprioception (perception du corps dans l’espace)

Mais il y a aussi d’autres symptômes, qui ne sont pas systématiquement présents et dont l’intensité varie : troubles gastro-intestinaux, faux pieds plats, arthrose prématurée, déformations de la colonne vertébrale, vaisseaux sanguins visibles sous la peau, maux de tête et migraines, règles abondantes, blocages respiratoires…

Ça se soigne ?

Non. Pour l’instant, les gènes n’ont pas été identifiés, on ignore encore beaucoup des raisons de cette maladie.
Mais d’autres soins peuvent être mis en places afin de faciliter le quotidien des malades, de réduire la douleur, de faciliter les déplacements autonomes…

 

On ne guérit pas de ce syndrome, on vit avec. Il faut apprendre à l’accepter car il est une partie de nous, mais il ne nous résume en aucun cas ! Certains sont blonds, certains courent vite, certains sont sourds, certains ont le SED. C’est une particularité génétique qui nécessite des aménagement de la vie quotidienne mais qui, en aucun cas, ne gâche la vie !

Sources : site du Pr Hamonet, wikipédia, GESED, AFSED

25 réflexions sur “La maladie

  1. Salut ! Je veux te dire que… Je suis comme toi ^^ ça fait 6 ans maintenant que l’on m’a diagnostiquer le SED mais il y a pas longtemps on m’a découvert une autre maladie orpheline par dessus bref pas génial tt ça ! On ne sait pas ce que va donner le  » big mac  » de tout ça mais tu me redonne beaucoup d’espoir moi je vais faire 16 ans et voir comment tu te débrouille et ton envie de réussir me redonne espoir pour mon avenir c’est vrai je ne m’étais jamais posé la question de comment vivait les personnes avec notre maladie une fois adulte mais ces derniers temps ça m’intéresse. Je te remercie vraiment beaucoup pour tes vidéos je les ai toutes vues elles sont géniales j’ai l’impression de me voir à travers tout ce que tu dis :) Moi aussi j’ai l’oxygène et d’ailleurs c’est grâce à toi que j’ai découvert que ça exister ;) Merci A bientôt,bon courage. Bisous et tu va réussir j’en suis sûre ;)

  2. Bonjour Hermine, juste un petit complément à ton article : on a beaucoup progressé ces dernières années dans la découverte (ou plutôt l’exploration) des gènes responsables des SED. On peut en trouver un aperçu sur l’article en anglais de Wikipedia. Cela vient du fait qu’il y a de la recherche sur le SED, même si c’est peu médiatisé… Tu peux éventuellement te renseigner via l’AFSED si ça t’intéresse.
    https://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome
    Par ailleurs, les types de SED sont plutôt des « familles » et on peut avoir un SED hypermobile avec atteinte vasculaire et en particulier des problèmes cardiaques, par exemple. Bien sûr cela ne facilite pas le diagnostic final !
    Enfin, je ne sais pas si ça aide vraiment, mais les choses ont tendance à s’arranger (toutes proportions gardées) au-delà de 23 ans, parce qu’on se raidit avec l’âge et que le corps s’habitue toujours plus à la douleur. Peut-être aussi qu’on apprend mieux à « vivre avec ». En tout cas, la qualité de vie s’améliore et c’est assez rare avec ce genre de maladies pour être souligné.
    (juste pour info, j’ai un SED de type III « bien géré » avec une atteinte cardiaque associée)

  3. Salut,

    Pour ma part je n’ai pas la SED mais le SKT :p maladie génétique orpheline. Je connaissais ta maladie de nom mais pas exactement ce que c’était! Je suis arrivée sur ton blog par le biais de Priscille V. Je cherchais des « handi bloggeuses » comme moi. Continue ce que tu fais j adore, et si le cœur t en dit va faire un tour du coté de chez moi ;)

  4. Bonjour,
    J’ai 14 ans et on vient de me diagnostiquer le sed au début on le disais que j’étais juste hyperlaxe mainsdepuso toute petite j’ai des problèmes de sommeil puis beaucoup de saignements de nez puis un jour j’ai eu une entorse qui n’est jamais partis, les chevilles ont commencer à se tordre très très souvent mais la douleur s’en aller maintenant je porte des orthéses aux deux chevilles pour le sport, mais j’ai aussi des problèmes de respiration. Et j’ai une question est ce que tu aurais la peau qui est trés élastiques car j’ai la peau élastiques et ont me dis que c’est dû à cette maladie.
    Voila merci beaucoup pour ta chaîne qui est vraiment interessante
    Bisous

    • Effectivement la peau élastique fait partie des symptômes, et l’importance de chaque symptôme varie pour chaque personne :)

  5. Je viens de découvrir ton blog et il est très enrichissant. Je ne connaissais pas cette maladie. Le TELETHON finance des recherches ? Ou pour eux ce n’est pas la priorité?

    • Alors là je n’en sais trop rien, la dernière fois que j’ai regardé ça n’était pas le cas, mais depuis ça a peut-être changé, je ne peux rien te dire de sûr :)

  6. trés beau témoignage hermine de tout cœur avec toi ;))) Marc MONDOU

  7. Juste un petit coucou pour te dire Merci!
    Une de tes vidéos m’a donné la force de parler à ma fille. Elle est atteinte du sed, moi aussi. C’est un sujet que j’ai énormément de mal à aborder. La culpabilité certainement… Ma fille n’a que 8 ans. Elle commence à avoir des soucis à l’école…
    Bref merci ça m’a bien aidée !

    • C’est génial, merci beaucoup de ton message !
      Je pense sincèrement qu’il faut en parler, que c’est comme ça qu’on trouvera des solutions et que l’on vivra mieux, alors bravo d’avoir eu cette force.
      Elle a la chance de t’avoir, tu sais ce qu’est cette maladie et tu pourras vraiment l’aider à vivre avec.

      Plein plein de courage pour toi,
      Passe une belle journée et à tout bientôt !

  8. Bonjour jolie demoiselle!!!
    Je suis arrivée chez toi suite à un message que tu as publié sous une vidéo de Beauty By Justine. Et quand j’ai vu que tu parlais de maladie du tissu conjonctif… mon cœur s’est arrêté de battre!!! J’ai lu tout ton blog et regardé tes vidéo dans la foulée. Quel aplomb et quelle maturité! Je suis restée impressionnée! Mais surtout, surtout, tellement intéressée et concernée par ton parcours. Je t’explique: je suis maman d’un petit garçon de 15 mois qui souffre lui aussi d’une maladie du tissu conjonctif. Pas du SED apparemment, mais d’un syndrome proche. Ses symptômes font penser au syndrome de Loeys-Dietz, mais les tests génétiques n’ont pas trouvé les mutations correspondantes. Bref, notre vie depuis 15 mois tourne beaucoup autour de l’hôpital, des médecins, et des investigations. Il est lui aussi extrêmement hyperlaxe, et hyper mobile. La dernière radio de ses hanches montre qu’elles sont complètement luxées. Ses ligaments sont tellement souples que ça rentre et ça sort sans arrêt…Tout bouge quand on le porte. Et il y a aussi des répercutions vasculaires chez lui (anévrismes de l’aorte, dilatations de certaines vaines, etc…)
    Je voulais te poser une question: si j’ai bien compris, tu a été diagnostiquée ado? Comment s’est passée ton enfance? Tes parents ne se sont jamais aperçut de rien avant? As-tu pu marcher normalement? As tu eu des douleurs aussi pendant l’enfance?
    Je te félicite sincèrement pour ce blog et tes vidéos qui m’ont tellement touchées. Tu as l’air d’être une jeune femme tellement forte et courageuse.
    Je souhaite à mon petit garçon d’affronter tout ça de la même façon que toi…
    Je t’envoie des bisous depuis la Suisse.
    Sarah

    • J’ai été diagnostiquée à 16 ans et demi, presque dix-sept. Avant, on savait que j’étais hyperlaxe, mais sans aller plus loin. La fatigue et les douleurs ont longtemps été mises sur le dos du stress et de l’environnement dans lequel j’évoluais, d’où le diagnostic très tardif. J’ai pu marcher normalement mais me faisais très souvent des entorses, les difficultés à la marche ne sont apparues que récemment. Oui, j’ai eu des douleurs, mais je les croyais normales, je ne me suis jamais posée de questions, pensant que tout le monde les avait.
      Merci beaucoup pour ton mot, je suis disponible par mail si tu le souhaites !
      Belle soirée,
      Hermine

  9. J’ai longtemps donné pour le Téléthon, ainsi que pour des ONG liées à des problèmes de dysenterie en Afrique. Pas complètement un don militant avec volonté d’aider concrètement, pas non plus un don « bonne conscience » pour être en paix avec moi même le reste de l’année (encore que…), mais un don qui me permettait d’exprimer une fois l’an des émotions qui, le reste du temps, ne s’exprimaient pas… l’empathie. J’ai longtemps été sec, sourd à la souffrance, indépendant et solitaire et j’étais de temps en temps, touché par une image, un témoignage, et je célébrais ce soubresaut d’humanité par un don qui avait pour effet de décupler les émotions qui pouvaient naître de manière éphémères.
    Depuis quelques années, je ne donne plus, saoulé par la multitude de sollicitations. A l’inverse, j’ai appris à désassécher mon cœur.
    Je suis « visible » sur mon blog, peu prolixe mais fidèle à ce que je suis.
    http://jesuisunnours.over-blog.com/

  10. Je n’avais jamais entendu parler de ce syndrome… rien de surprenant ceci dit, quand on creuse un peu, on se rend compte qu’il existe une quantité incroyable de syndromes, d’affections, de troubles, ect… d’origine génétique. Les maladies rares ne sont pas simplement des mots entendus lors du Téléthon et puis plus rien… C’est à la fois rassurant de voir que les troubles que l’on peut éventuellement vivre ont été repérés, classifiés et, jusqu’à un certain point, étudiés. Qu’il y’a un mot dessus et que l’on ne se retrouve pas tout seul avec ses questions. Quelqu’un qui m’est proche est concerné par le syndrome d’Asperger, par la maladie de Willebrand et peut être encore autre chose que nous n’avons pas encore cerné. C’est plus déstabilisant de constater que beaucoup de symptômes sont communs entre tous ces syndromes et que nos pauvres toubibs, plus habitués à soigner des gastros, sont presque aussi ignares que nous. Du coup, cela nous pousse à creuser nous même, chercher, lire des centaines de sites web, s’acclimater au monde médical et ses termes barbares et ressusciter nos maigres souvenirs des cours de biologie survivants d’une époque où était plus préoccupés à draguer la voisine que d’écouter la vieille peau et ses cours sur la mitose… Et à force de surfer, on finit par tomber sur des blogs de gens concernés par ces syndromes, comme des habitants d’une ile déserte qui communiquent avec les iles voisines par une version électronique des bouteilles à la mer… Où comment ces affections physiques rapprochent les gens…
    Bon courage !

    • Oui, tout ça rapproche les gens, c’est certain ! Quant au Téléthon, je ne sais pas s’il fait plus de bien que de mal, c’est aussi un moyen pour les personnes qui ne sont pas touchées par une maladie rare de se dire qu’ils ont fait une bonne action, et que le reste de l’année ils peuvent être tranquilles. Comme si une action censée aider des gens les écartait en fait du reste du monde…
      Merci pour ton long message, et au plaisir de t’apercevoir sur l’internet !

  11. Je découvre ton blog et je vais essayer de te suivre, de te soutenir même si je suis un inconnu. Entre ceux qui vivent la maladie ou un handicap, c’est essentiel de se soutenir et surtout d’échanger avec simplicité et d’humour. Alors, pleins de courage à toi. Bravo à toi de témoigner, c’est une force que tu as. Garde là! Au plaisir de te lire

  12. Chouette blog, chouette perception de la vie. Ça fait réfléchir ! Merci pour ce joli message :)

  13. Coucou Hermine! Je découvre ton blog car tu as “liké” le mien et j’en suis ravie! C’est marrant car mon 1er blog s’appelait vivre avec aussi…je vais te découvrir! Au plaisir d’échanger…Des bisous

  14. Dans ce cas, peu que je puisse dire résume mes sentiments; que je suis désolé; que je vous souhaite une vie remplis de bonheur; que je ne vous connais même pas mais que je suis si fier de vous pour votre éspoir. Je ne veux pas vous insulter en disant la connerie que ‘tous se passe pour une bonne raison’, mais je suis sûr que vous avez bien été mis la pour quelque chose de grand; peut-être pour inspirer les gens, peut-être pour leurs forcer à s’ouvrir les yeux – je ne sais pas. En fin, vous avez connu la doulheur si tôt dans votre vis que votre avenir brillera, même si parfois vous vous en doutez. S’il vous plaît, ne perdez pas l’éspoir :)

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